La ricerca cromosomica nelle malformazioni congenite di interesse medico-sociale / Luigi Carlizza.

Carlizza, Luigi.

Date:: 1968

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Credit: La ricerca cromosomica nelle malformazioni congenite di interesse medico-sociale / Luigi Carlizza. Source: Wellcome Collection.

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La ricerca cromosomica 59 gica della malformazione genitale, questa deve essere compiuta preferibilmente entro il quarto anno di età (Burgio). L'efficacia del trattamento cortisonico è legata alla riduzione che esso determina sulla secrezione dello ACTH e, subordinatamente, degli androgeni surrenalici. Contrariamente alle forme corticosurrenaliche, lo pseudo¬ ermafroditismo indotto è più facilmente curabile, ed il suo eventuale trattamento, nei casi che lo richiedono, si limita alla correzione chirurgica, dato che la causa della malattia è presente ed agisce soltanto durante la vita intrauterina. Più complesso è il problema della correzione dello pseudoermafrodi¬ tismo femminile non corticosurrenalico e non indotto ; le dif¬ ficoltà che si incontrano variano da caso a caso, ma sono generalmente maggiori quando i ganitali esterni sono di aspetto quasi completamente maschile e, di conseguenza, il soggetto è stato educato in tal senso. Per tale motivo, e soprattutto per l'aspetto psicologico, è evidente la grande importanza che assume la diagnosi precoce. Quando, come spesso avviene, questa non sia stata possibile, gli interventi modificatori andranno rin¬ viati all'età prepuberale. Si potranno allora asportare utero ed ovaie, mentre lo sviluppo mammario potrà essere inibito con dosi adeguate di testosterone, il cui uso è però inopportuno prima della pubertà per l'arresto della crescita staturale che esso determina. L'accertamento di una sindrome di femminizzazione testico¬ lare impone innanzitutto di non rivelare il sesso cromatinico e gonadico (entrambi maschili), dato che si tratta in genere di soggetti somaticamente e psichicamente femminili, in cui anche il quadro ormonico è prevalentemente orientato in tal senso. La gonadectomia non va eseguita nemmeno dopo la pubertà, poiché non sono noti casi di trasformazione maligna di tali testicoli ectopici (Cornet e coli.) ; l'asportazione, d'altra parte, priverebbe questi soggetti di una utile increzione estrogena. In conclusione, quindi si può dire che il comportamento di fronte ad un caso di intersesso deve essere regolato di volta in volta tenendo presenti non solo la morfologia dei genitali esterni e l'età del soggetto (e quindi l'educazione già ricevuta), ma anche i risultati delle ricerche ormoniche, di quella della cromatina del sesso e, infine, di quella cromosomica.